Marfan syndrome and related disorders. Marfan syndrome is an autosomal dominant disease, affecting about 1/5000 persons. It includes aortic wall fragility responsible for aortic root dilatation and risk of dissection, mitral valve prolapse, ophthalmological features (ectopia lentis, flat cornea, myopia), skeletal features (excessive height, arachnodactyly, thoracic deformity with pectus, scoliosis, and flat feet), cutaneous striae, particularly in the front of the shoulders, and dural ectasia. The gene affected is mainly FBN1 coding for fibrillin 1. Care includes beta-blockers, sport restriction, and prophylactic aortic surgery when the maximal aortic diameter (usually aortic root diameter) exceeds 50 mm. Many new related disorders have been discovered these last years.

Syndrome de marfan et syndromes apparentés. Le syndrome de Marfan est une maladie génétique dominante autosomique qui touche environ 1 personne sur 5 000. Elle se traduit par une fragilité de la paroi aortique (avec dilatation progressive et risque de dissection), un prolapsus valvulaire mitral, des signes ophtalmologiques (ectopie du cristallin, cornées plates, myopie forte), des signes squelettiques (grande taille, déformation thoracique avec pectus, scoliose, arachnodactylie, pieds plats), des signes cutanés (vergetures, surtout à l’avant des épaules) et une ectasie durale. Le gène en cause est généralement celui codant la fibrilline 1. Le traitement repose sur les bêtabloquants, la contre-indication aux sports violents, et la chirurgie aortique prophylactique lorsque le diamètre maximal de l’aorte (au niveau des sinus de Valsalva) dépasse 50 mm. De nombreux syndromes apparentés ont été découverts ces dernières années.

Keywords: Marfan Syndrome.